Неонатальный скрининг новорожденных что это такое

Скрининг новорожденных на генетические заболевания

Адреногенитальный синдром

В основе патологии лежит дисфункция коры надпочечников, которые отвечают за выработку большого количества гормонов, особенно кортизола и альдостерона, вырабатывающегося в малом объеме. Одновременно происходит избыточный синтез 17-кетостероидов, имеющих андрогенные свойства. На фоне неполноценности ферментной системы из-за генетического дефекта фермента, принимающего участие в формировании и выработке стероидных гормонов, происходит неправильное формирование половых органов. Клиническая картина зависит от формы болезни:
Вирильная – симптоматика обусловлена анаболическим (ускорение синтеза белков) и вирилизующим (формирование мужских черт) действием андрогенных гормонов. У девочек проявляется псевдогермафродитизмом: гипертрофия клитора, по форме похожего на половой член (в редких случаях сложно даже определить пол новорожденного), увеличение больших половых губ, но недоразвитость малых, влагалища и матки. У мальчиков проявляется адреногенитальный синдром позже, в возрасте 2-х лет: значительное увеличение полового члена, его частое эрегирование, чрезмерное оволосение, активное физическое развитие, но яички инфантильны. Девочки в этом возрасте же похожи на мальчиков. По мере взросления дети обоих полов останавливаются в росте, получают коренастое телосложение.
Сольтеряющая – встречается у 1-ого новорожденного из 1200, чаще наблюдается у мальчиков. Проявляется регулярными срыгиваниями, снижением массы тела, приступами рвоты, низким артериальным давлением. Постепенно могут развиться гиперкалиемия (избыток солей калия), судороги, цианоз (выражается стабильным посинением кожных покровов). Нарушение водно-электролитного баланса может привести к летальному исходу.
Гипертоническая – является самой редкой формой, сочетает в себе признаки вирилизации и стойкую артериальную гипертензию (высокое давление), дополненные нарушениями работы почек, изменениями в сосудах глазного дна.
Для всех форм адреногенитального синдрома актуальна коричневая пигментация кожных покровов, в анализах крови наблюдается высокий уровень кортикотропина. Лечение подразумевает обязательное назначение гормонов, преимущественно кортикстероидных, на начальном этапе вводящихся (внутримышечно) в больших дозах. Терапия систематическая, зачастую носит пожизненный характер.

Галактоземия

У данной наследственной патологии, связанной с обменными процессами, невысокая частота возникновения, но тяжелые последствия. Болезнь характеризуется нарушением обмена веществ ввиду проблем с преобразованием галактозы (поступает из молочного сахара – лактозы) в глюкозу:
Реакция не завершается на последнем этапе, поскольку произошла мутация структурного гена, отвечающего за выработку фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
Не превращенная полностью галактоза накапливается вместе со своей производной в тканях и крови.
Организм подвергается токсическому воздействию избытков галактозы, поражаются центральная нервная система, печень, хрусталик глаза. Одновременно головной мозг не получает нужного количества глюкозы, которая является питательным веществом для него.
Наличие галактоземии у новорожденного будет обнаружено уже в первые дни жизни, поскольку он отказывается от грудного молока, а после каждого приема пищи наблюдается рвота. Клиническая картина дополняется следующими симптомами:
падение массы тела;
желтуха (ввиду токсического поражения печени, при котором увеличивается уровень билирубина);
судороги, непроизвольные движения глазных яблок (нистагм), снижение тонуса мышц;
отставание психического и физического развития.
У некоторых форм течение бессимптомное, но отмечается склонность к болезням печени. На поздних стадиях галактоземии развиваются умственная отсталость, катаракта (помутнение хрусталика, расстройства зрения). Возможно появление непереносимости молока. Заболевание опасно угрозой жизни, поэтому требует раннего начала лечения, подразумевающего:
диету с отказом от молока;
вливания плазмы, дробные гемотрансфузии (переливания крови);
назначение АТФ, кокарбоксилазы, оротатата калия, витаминных комплексов.

Фенилкетонурия

Заболевание из категории ферментопатий – которые развиваются по причине полного отсутствия или низкого уровня определенных ферментов в организме. Фенилкетонурия связана с нарушением метаболизма кислот, что зачастую выглядит так:
В организме наблюдается дефицит печеночного фермента фениланин-4-гидроксилазы: плохо вырабатывается или отсутствует совсем.
Нарушается механизм превращения фениланина (ароматической альфа-кислоты, преимущественно поступающей с пищей) в тирозин.
Ввиду метаболического блока происходит накопление данной аминокислоты и ее метаболитов, имеющих токсические свойства: фенилпровиноградной и фениломолочной кислот, фенилэталамина, ортофенилацетата.
Поражается центральная нервная система (ЦНС), нарушается метаболизм липидов в головном мозге, что сказывается на умственном развитии новорожденного. Полностью патогенез (механизм развития) фенилкетонурии не изучен.
Самым ярким проявлением данного заболевания является фенипировиноградная олигофрения: умственная отсталость, задержка или неполное развитие психики ввиду патологии головного мозга. Затрагиваются речь, моторика, воля, эмоции, интеллект. Симптоматика болезни у новорожденного:
интенсивная рвота, вялость с резкими вспышками злобы (у детей постарше) или повышенная возбудимость;
специфический запах мочи и пота;
тремор (дрожь) конечностей;
эхопраксия (непроизвольное повторение движений окружающих);
эхолалия (повторение речи);
судороги;
частые эпилептические приступы, не поддающиеся терапии;
идиотия (почти полное отсутствие мышления и речи – для тяжелой формы).
Фенилкетонурия поддается лечению, если для новорожденного сразу после скрининга исключить контакт с пищей, содержащей фениланин. При позднем начале терапии нельзя устранить уже имеющиеся нарушения головного мозга. Лечение подразумевает строгую диету (зачастую она пожизненная, но может длиться до полового созревания), составленную индивидуально. Мягкие формы поддаются воздействию кофактора (небелкового соединения) пораженного фермента, предполагается использование заместительной терапии (в разработке).

Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Генетически обусловленных болезней современными врачами насчитывается около 500 – упомянутые в бесплатном неонатальном скрининге новорожденных выбраны как самые распространенные и поддающиеся раннему лечению. По необходимости методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно провести диагностику еще 36 наследственных заболеваний (в списке 37, поскольку присутствует фенилкетонурия, проверяемая в бесплатном комплексе). Среди них:
недостаточность биотинидазы;
лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа у мочи);
метилмалоновая ацидемия;
аргининемия (недостаточность аргиназы).
Большая часть заболеваний, проверяемая в расширенном скрининге новорожденных, основана на дефиците определенных элементов в организме, поскольку методика базируется на выявлении изменения концентрации метаболитов. По современному методу можно увидеть более 100 соединений в микроколичествах биоматериала. Схема проведения обследования аналогична классической, но расширенный скрининг платный, если без направления участкового, делается в частном медицинском учреждении. Стоимость процедуры – около 5000 р.

Неонатальный скрининг новорожденных в роддоме: виды исследований и выявляемые заболевания

Обследование новорожденных проводится для раннего выявления следующих заболеваний:
фенилкетонурия;
муковисцидоз;
галактоземия;
адреногенитальный синдром;
врожденный гипотиреоз.
Накопление этого вещества в крови оказывает токсичное действие, приводит к тяжелой интоксикации организма и грозит нарушением работы нервной системы и умственной отсталостью. Поскольку фенилаланин содержится в большинстве продуктов питания, основное лечение заключается в организации специального режима.
При выявлении заболевания на ранней стадии и своевременном лечении ребенок растет и развивается в соответствии с возрастом без отклонений.
Лечение включает в себя прием препаратов, разжижающих слизь, специальных ферментов для усваивания пищи, гепатопротекторов для улучшения функции печеночных клеток и разжижении желчи.
Гипотиреоз возникает из-за дефицита гормонов щитовидной железы и ведет к нарушению роста и отставанию в психическом развитии. Если не диагностировать это заболевание у ребенка до 3 месяцев, в организме наступают необратимые изменения, затрагивающие интеллект. При раннем выявлении заболевания с помощью неонатального скрининга назначается терапия гормоном щитовидной железы, и отклонения в развитии ребенка можно избежать.
Чтобы снизить разрушающее воздействие галактозы, из питания исключают молоко и молочные продукты, в том числе грудное молоко и детские молочные смеси. При соблюдении правильной диеты и приеме назначенных препаратов необратимых последствий для организма можно избежать.
Адреногенитальный синдром представляет собой врожденное генетическое заболевание, которое проявляется недостатком ферментов, участвующих в образовании гормонов коры надпочечников, на фоне увеличенной выработки андрогенов — мужских половых гормонов. При таком синдроме помимо внутренних гормональных изменений в организме могут возникнуть внешние патологии половых органов, требующие хирургического вмешательства. Терапевтическое лечение заключается в регулярном приеме гормональных препаратов, восполняющих дефицит необходимых гормонов в организме.
Совет! Если по каким-то причинам ребенку не провели скрининг на врожденные заболевания в роддоме, то сдать этот анализ также можно в поликлинике по месту жительства.

Аудиологический скрининг

Снижение уровня слышимости у новорожденных бывает по разным причинам. Среди них:
генетические заболевания (в том числе наследственные нарушения слуха);
инфекционные заболевания у матери в период беременности;
недоношенность и рождение с критично малым весом (до 1500 г.);
родовая травма.
Диагностика слухового аппарата ребенка проводится на третий день после рождения в состоянии покоя, как правило, пока ребенок спит. Для обследования в ушко малышу вставляется небольшой вкладыш, подсоединенный к специальному прибору. Принцип действия устройства заключается в передаче особых сигналов в ухо ребенка и фиксировании реакции на них волосковых клеток. Результат может быть положительный — нарушений слуха не обнаружено, или отрицательный, что означает необходимость дополнительных уточняющих обследований, но еще не является причиной постановки диагноза, связанного с нарушением слуха.
Слух играет большую роль в общем развитии ребенка: от него зависят коммуникативные навыки и развитие речи, посредством слуха малыш получает информацию из внешнего мира. Поэтому проведение аудиологического скрининга крайне важно: если вовремя распознать все возможные отклонения, то своевременная помощь специалистов даст возможность малышу полноценно расти и развиваться.

УЗИ новорожденных

Но если присутствуют следующие факторы, диагностику необходимо провести в роддоме:
патологические роды;
врожденные заболевания и родовые травмы;
внутриутробное инфицирование;
длительная внутриутробная гипоксия;
недоношенность.
УЗИ скрининг включает следующие виды обследования:
Нейросонография — это УЗИ головного мозга. Проводится через родничок младенца, поэтому после его зарастания проведение нейросонографии становится невозможным. Помимо врожденных аномалий в развитии головного мозга, это обследование позволяет выявить полученные повреждения в процессе родов и неврологические расстройства.
УЗИ тазобедренных суставов проводится для исключения дефектов развития опорно-двигательного аппарата, таких как врожденный вывих бедра или дисплазия тазобедренных суставов.
УЗИ органов брюшной полости включает в себя обследование печени, селезенки, поджелудочной железы и желчного пузыря.
УЗИ сердца поможет вовремя выявить врожденные аномалии или структурные изменения в этом важнейшем органе.
УЗИ почек необходимо сделать для исключения возможных пороков развития органов мочевыделительной системы.
Многие заболевания сразу после рождения ребенка никак себя не проявляют и раньше, до включения скринингов в обязательную программу обследования новорожденных, большое количество патологий выявлялись после того, как начали свое разрушительное воздействие на детский организм. Сегодня благодаря своевременной диагностике, несмотря на серьезные диагнозы дети могут полноценно жить, расти и развиваться.

Неонатальный скрининг или “пяточный тест” – к прочтению молодым родителям

562


Неонатальный скрининг или “пяточный тест” – к прочтению молодым родителям

177 Комментариев bouzakh
505 дней назад
Скрининг
Анализ
Новорожденные
Дети
Родители
Здоровье
Печет
Генетика
Длиннопост
Здравствуйте, уважаемые пикабушники, особенно, молодые родители. Прошу в связи с важностью и актуальностью информации поднять пост в горячее – комментарии для минусов прилагаются.
Хочу поподробнее рассказать об анализах, которые делаются в лаборатории, где я работаю, и которые точно также выполняются во всех регионах России.
Неонатальный скрининг новорожденных – это общеобязательный анализ крови новорожденных детей, направленный на раннее выявления наследственных заболеваний. В России данный скрининг проводится на пять заболеваний: фенилкетонурию (ФКУ), галактоземию, муковисцидоз, гипотериоз, адреногенитальный синдром (АГС). Часто неонатальный скрининг некорректно называют “пяточным тестом”, анализом ФКУ, анализом “на генетику”. Важно не путать неонатальный скрининг с ПРЕнатальным скринингом беременных женщин – это совершенно разные анализы, выполняемые разными медицинскими учреждениями. Неонатальный скрининг осуществляется по государственной программе абсолютно бесплатно в специальных лабораториях, имеющихся в каждом субъекте страны (область, край, республика).
Почему важны данные анализы?
Заболевания, которые могут быть выявлены в результате скрининга, являются неизлечимыми, их воздействие на организм носит необратимый характер, страдать от данных заболеваний человек может сразу после рождения. Кроме того, выявляемые заболевания не всегда проявляются сразу, симптомы могут проявится, например, в переходном возрасте, как в случае с адреногенитальным синдромом.
ФКУ, галактоземия, муковисидоз, АГС и гипотериоз связаны с работой коры головного мозга, щитовидной железы, коры надпочечников, лёгких и жкт, при данных заболеваниях внутренними органами вырабатывается излишнее или недостаточное количество различных гормонов и ферментов, что может приводить к отставанию в физическом и умственном развитии, неправильному развитию моче-половой системы, проблемам с лёгкими и многим другим, в том числе возможен и летальный исход. Самое страшное то, что при данных заболеваниях каждый день промедления стоит ребёнку здоровья, при фку или гипотериозе негативные последствия в умственном и физическом развитии проявляются моментально.
Почему появилась необходимость написать данный пост?
Причин всего две: безразличие и неграмотность молодых родителей и некомпетентность мед работников.
Конкретнее.
По поводу родителей: все мы привыкли не обращать внимание на проблемы со здоровьем и старательно не замечаем отклонений от нормы, ожидая, что всё само “рассосётся”. К сожалению это актуально и для отношения многих родителей к здоровью своих детей. Отчасти, в случае со скринингом, это обусловлено неподкованностью людей. Например само понятие наследственных или генетических заболеваний трактуется абсолютным большинством неправильно. Люди ставят знак равенства между понятиями наследственное заболевание и передаётся по наследству, не понимая, что здесь подразумевается наличие “бракованного” наследственного материала (или генетического, или просто ДНК – на разном уровне). “Брак” в ДНК человека может носить разный характер – он может быть вызван внешними воздействиями, случайными мутациями и, таки да, “бракованный” кусочек ДНК может передаться по наследству. То есть считать, что раз в семьях родителей не наблюдалось какое-то заболевание, значит и у их ребёнка такового быть не может – абсолютно неверно. Кроме того, у многих людей генетические заболевания ассоциируются с мутантами: пятая нога, третий глаз, хвост, сын, превращающийся в огромного зелёного качка – вот что ожидает увидеть большинство.
Тут же можно упомянуть, что часто родители – люди гордые и признать, что у ребёнка могут быть какие-то проблемы для них невозможный позор.
По поводу мед персонала.
Скрининг новорожденных начал проводится в России с 1988 года. На тот момент он включал в себя только анализ на наличие фенилкетонурии, сейчас в него входят исследования сразу на пять заболеваний. То есть прошло уже тридцать (30) лет, но до сих пор большинство педиатров, медсестёр и процедурных медсестёр не знают, что за анализы делают новорожденным, как они должны выполняться, что делать в случае повышенных результатов и т.д.
Серьёзно, к нам в ГЕНЕТИЧЕСКУЮ лабораторию до сих пор каждую неделю курьер из Фрязино доставляет конверт с анализами, который подписан “для БИОХИМИЧЕСКОЙ лаборатории”. На наш звонок со справедливым негодованием, был дан ответ: мол анализы как-то попадают к вам, вот и всё, а нам пох, что там и как. Подобные сотрудники и на вопросы родителей не могут адекватно ответить – чего только не несут, лучшее, на что они способны: промолчать и свалить всю работу с населением на нас.
Итак, пар немного выпустил. Теперь больше конкретики по самому скринингу с подробной инструкцией.
Неонатальный скрининг проводится после трёх полных суток жизни ребёнка, на седьмые сутки у недоношенных детей в родильном доме. На специальный бумажный фильтр-бланк наносится капилярная кровь (из пятки, пальца, мочки уха, кожи головы), кровь должна пропитать бланк насквозь, одинаково с обеих сторон. Далее бланк сушится и доставляется в генетическую лабораторию. Это в идеале.
Как надо брать кровь:
лицевая сторона

обратная сторона

как не надо брать кровь:

Лайфхак: если кровь идёт плохо – не обязательно заполнять кровью все пять кружков на бланке, достаточно и трёх, но с ДЕЙСТВИТЕЛЬНО ХОРОШЕЙ пропиткой без белых пятен бумаги.
К сожалению, не всегда удаётся взять кровь в роддоме, виной тому ранняя выписка из роддомов, состояние ребёнка и проводимое лечение. Поэтому часто процедура несколько усложняется.
Если скрининг не взят в роддоме:
для забора крови на скрининг родители должны обратиться в поликлинику по месту жительства. Сделать это следует как можно раньше, выше уже было указано почему. В поликлинике необходимо обратить внимание на правильное заполнение данных на бланке анализа, должны быть указаны фамилии матери и ребёнка, дата рождения и дата взятия крови, вес ребёнка ПРИ рождении, домашний адрес и адрес регистрации, контактный телефон. Обязательно проверьте пропитку бланка кровью – если кровь взята плохо, то анализы не могут быть выполнены и ребёнок будет вызван на повторное исследование. После взятия крови бланк должен быть высушен и помещён в бумагу или бумажный конверт. НЕЛЬЗЯ убирать бланк с кровью в файл или целлофан. После этого бланк доставляется в лабораторию либо сотрудником поликлиники (чаще всего через роддом), либо родителями.
Что делать в случае вызова на повторный анализ?
Во-первых, НЕ стоит волноваться, особенно мамам – может пропасть молоко. Во-вторых, следует уточнить в поликлинике по какой именно причине появилась необходимость в ретесте – причин может быть много: плохая пропитка первичного бланка, непригодность бланка вследствие неправильного забора крови или если был случайно пропитан при взятии антибактериальными средствами, был испорчен по дороге в лабораторию (иногда мокнут в непогоду), недоношенным детям в принципе кровь берут дважды – на 7 и 14 сутки жизни. Возможен и вариант, что первичные показатели действительно были завышены – необходимо уточнить у педиатра на какое именно заболевание, т.к. часто медработники путают показания для ретеста по различным заболеваниям, в первую очередь это относится к анализу на муковисцидоз: если ребёнок старше месяца, то кровь ему брать не надо. Для таких детей проводится “потовая проба”, когда измеряется уровень уровень хлоридов натрия в поту. В остальных же случаях кровь берётся вне зависимости от возраста.
Важное замечание:
кровь НЕЛЬЗЯ БРАТЬ НАТОЩАК. Здесь также медработники косячат: у нас не биохимия – нам НУЖНА реакция организма на еду, без этого анализы на ФКУ и галактеземию (не путать неусваиваемость галактозы с лактозной недостаточностью) будут неточными, либо вообще неинформативными.
Важно!
Почему ещё нельзя паниковать: первичное превышение не означает, что ребёнку выставляется диагноз. Причин повышения показателей по различным болезням много: тяжёлые роды, инфекция, физиологическая желтуха, приём лекарств матерью, гипоксия плода, общее состояние организма ребёнка, незрелость плода и множество других. Именно поэтому мы проводим дообследование в динамике, бывает, что кровь приходится сдавать по три-четыре раза и это не должно пугать родителей.
НЕ СТОИТ быть недостаточно бдительными и излишне жалостливыми. Многие родители, особенно матери, ноют – другого слова не подберу, что нельзя так мучить бедного младенчика (ОН ЖЕ БУДЕТ ПЛАКАТЬ) – колоть ему пяточку или пальчик и брать кровь на анализ, который скорее всего не подтвердит наличие заболевания. Вот серьёзно, кроме мата у меня нет на это нормальной реакции – благо на работе приходится себя контролировать – денежка нужна больно. Заболевания, которые можно выявить при скрининге – неизлечимы и ужасны в своих последствиях, но легко контролируемы их проявления: диета и медикаментозное лечение, но нет, бл*дь! Пусть лучше ребёнок умрёт в мучениях или вырастет олигофреном, считающим себя Мухтаром из фильма, чем ему просто уколят палец, да ещё и несколько раз, да ещё и в поликлинику придётся тащиться, какой, бл*дь, кошмар – как же эти масоны-рептилоиды от медицины мешают нам жить!
В случае выявления заболеваний, дети получают консультацию врачей: генетиков, эндокринологов, пульмонологов, им выстраивается специальная диета и медикаментозное лечение.
В заключение, хотел бы пожелать всем здоровья, и не забывать над ним работать.
П.С. чукча не медик – я больше с компутером вожусь, с нашей базой, общением со стационарами: онлайн консультации провести не смогу.
П.С.П.С. если тема будет интересна могу по каждому заболеванию поподробней запилить посты.


свернуть

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения


Неонатальный скрининг — это рекомендованное для всех роддомов массовое обследование только что рождённых малышей. Очень эффективный метод выявления некоторых заболеваний — как врождённых, так и наследственных. Позволяет диагностировать их на ранних сроках, что даёт шансы на успешное своевременное лечение.
Благодаря этой простой, но очень важной процедуре, удаётся остановить развитие серьёзных патологий. Без неё ребёнок может остаться на всю жизнь инвалидом.

Диагностируемые заболевания

Рекомендации, на какие заболевания проводить неонатальный скрининг новорождённых, даёт Всемирная организация здравоохранения. На сегодняшний день в этот список входят следующие патологии.
Фенилкетонурия
Наследственное заболевание, симптомно выявляется только после 6 месяцев. Среди последствий — идиотия и другие умственные нарушения. Своевременное выявление с помощью неонатального скрининга предупреждает их развитие. Диетотерапия — единственный действенный метод лечения.
Муковисцидоз
Поражение желёз внешней секреции, нарушающее работу органов пищеварения, дыхания. Эффективно лечится ферментами поджелудочной железы и диетой с ограничением жира. С точки зрения экономики и медицины неонатальный скрининг муковисцидоза оправдан. Он не допускает повторного рождения в семье больного ребёнка, уменьшая расходы на лечение.

Врождённый гипотиреоз
Заболевание щитовидной железы, приводящее к задержке развития многих органов и систем. Первыми страдают ЦНС и интеллект. При несвоевременном лечении ребёнок становится инвалидом с утратой способности к социальной адаптации, обучению, труду. Этого можно избежать, благодаря неонатальному скринингу.
Адреногенитальный синдром
Ещё одно наследственное заболевание, протекающее очень остро, с обезвоживанием, судорогами, резким падением артериального давления. Требует немедленных реанимационных мероприятий. При отсутствии необходимой помощи может закончиться летальным исходом.
Галактоземия
Наследственное заболевание, когда ребёнок не может усвоить углевод молока — галактозу. Последствия — тяжёлое поражение печени, глаз, нервной системы. Диагностируется высокая смертность в первые месяцы жизни. Выжившие без соответствующего лечения остаются инвалидами, страдающими катарактой, циррозом печени, задержкой психического развития.
Список заболеваний для выявления в ходе неонатального скрининга постоянно расширяется. В некоторых регионах в него уже включены:
нарушения слуха;
лейциноз;
тирозинемия 1 типа;
цитруллинемия;
недостаточности различного вида: карбоксилазная, длинных и средних цепей жирных кислот, митохондриального трифункционального белка;
ацидурии: глютаровая 1 типа, изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая.
Выбор заболеваний зависит от таких факторов, как тяжесть их проявления, частота распространения, достоверность и простота применяемых диагностических методов, наличие эффективных и доступных средств лечения.
В современном каталоге болезней значатся целых 2 500 патологий, передающихся от родителей к детям и нередко приводящих к инвалидности. Поэтому большое значение приобретает неонатальный скрининг наследственных заболеваний, который является профилактикой умственной отсталости, слепоты, задержки роста и других тяжёлых патологий.

Схема проведения

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.
Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице. Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.
Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.
Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.
Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития. Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга. Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.
Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года.
Основные задачи Центра:
1) Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;
2) Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;
3) Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;
4) Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;
5) Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.
За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.
Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения.

Как проводится неонатальный скрининг?

1. Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:
А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);
Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.
2. Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.
Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.
Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71
Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.
Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.
3. Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.
Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице. При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр. Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.
Внимание!
В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.
Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:
Полис ОМС,
Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;
Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.
Свидетельство о рождении\паспорт
Паспорт законного представителя ребенка

Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.
Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.
В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по льготным рецептам.
Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом “лишнем звене в цепи” маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски.

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.
Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.
Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.
Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей. Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки. Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.
Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.2016г Департамента города Москвы “Об организации проведения селективного скрининга” всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.
Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом. При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена. Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.
Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:
+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Скрининг новорожденных. Неонатальный скрининг :: SYL.ru

В пяточке младенца делается небольшой прокол, из которого берется несколько капель крови.
Кровь наносится на тест-бланк.
Бланк отправляется в лабораторию на исследование.
Большинство рожениц даже не знают о том, что у их ребенка был взят скрининг. Врачи предпочитают не сообщать об этой процедуре, и молодые мамы потом спокойно едут домой со своими детками. Процедура не опасна для малышей. Тем не менее, проводить анализ следует обязательно. Скрининг новорожденных на наследственные заболевания показывает, что они есть у 1% детей.

Перечень проверяемых недугов

В России скрининг проводится на выявление нескольких тяжелых болезней:
Врожденный гипотиреоз. Иногда детки рождаются с недостаточным выделением гормонов щитовидной железы. Это отклонение приводит к задержке развития не только физического, но и психического. Вовремя назначенное лечение позволяет ребенку получать все требуемые гормоны в нужном количестве. Полноценная работа железы ведет к восстановлению и роста крохи, и его интеллектуального развития.
Фенилкетонурия. Эта болезнь характеризуется нарушением обмена веществ. У малыша страдает головной мозг, вследствие чего развиваются неврологические нарушения, и довольно серьезные. Отмечается развитие умственной отсталости. Если врач выявляет у ребенка данное заболевание, то прописывает ему особую продолжительную диету. Если родители строго соблюдают все предписания доктора, развитие малыша нормализуется.
Муковисцидоз. Иначе эту болезнь именуют кистозным фиброзом. Известное наследственное заболевание, которое приводит к тяжелым нарушениям работы как пищеварительной, так и дыхательной системы малыша. Также врачи отмечают отклонения в росте крохи. Скрининг новорожденных позволяет вовремя выявить данное заболевание. Грамотное лечение снижает риск появления осложнений болезни у малыша.
Адреногенитальный синдром. Это заболевание говорит о том, что у ребенка кора надпочечников вырабатывает слишком много андрогенных гормонов. Отсутствие лечения этой болезни приводит к тому, что у малыша идет активное половое развитие. При этом растет он медленно. В будущем эта болезнь с большой долей вероятности гарантирует бесплодие. Борьба с данным заболеванием направлена на поступление в организм малыша нужных гормонов, которые обеспечивают нормализацию развития и блокируют болезнь.
Галактоземия. Эта болезнь характеризуется тем, что малышу нельзя пить молоко. Употребление молочных продуктов ведет к развитию серьезных поражений печени, так же сильно страдают центральная нервная система и глазной хрусталик. Если проведен скрининг новорожденных, результаты которого показали наличие галактоземии, врачи прописывают малышу безмолочную диету. В большинстве случаев ее следует сопровождать специальными лекарствами. Вылечить болезнь можно, но ребенку потом всю жизнь следует избегать молочных продуктов. Галактоземию не следует путать с непереносимостью лактозы – это различные заболевания.

Результаты анализа

В случае если неонатальный скрининг новорожденных не показал наличия каких-либо наследственных заболеваний, родителей о нем не информируют. Ребенок здоров, а значит, может отправляться домой.

Скрининг новорожденных

Муковисцидоз – заболевание, сопровождающиеся нарушением работы пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка.
Врожденный гипотиреоз – заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития. Этому заболеванию больше подвержены девочки, чем мальчики.
Адреногенитальный синдром – совокупность различных заболеваний, связанных с нарушением работы коры надпочечников. Они влияют на обмен веществ и работу всех органов человеческого организма. Эти нарушения пагубно влияют на половую, сердечно-сосудистую систему, и почки. Если вовремя не начать лечение, то данное заболевание может привести к летальному исходу.
Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент влияет на печень, нервную систему, физическое развитие и слух.
Как мы видим, все исследуемые заболевания очень серьезные. И если вовремя не провести тест скрининг новорожденных и не начать лечение, то последствия могут быть более чем серьезными.
По результатам скрининга новорожденного может быть назначено УЗИ, и другие необходимые анализы для постановки точного и окончательного диагноза.

Что такое аудиологический скрининг новорожденных?


Аудиологический скрининг новорожденных – это так называемая ранняя проверка слуха. Сейчас более 90% детей проходят аудиологическую проверку еще в роддоме, остальные же направляются для проверки слуха в поликлинику.
И, если раньше аудиологическому скринингу подвергались только дети из группы риска, то сейчас он является обязательным для всех новорожденных. Такая массовость исследования связанна с высокой эффективностью восстановления слуха, если проблема выявлена вовремя. Кроме этого часто применяется протезирование слуховыми аппаратами на первом месяце жизни, для этого тоже нужна своевременная диагностика.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *