Узи скрининг новорожденных в 1 месяц

УЗИ новорожденного в 1 месяц, как делают скрининг младенцам

Ультразвуковую диагностику, по праву, считают самой безвредной процедурой. Изображение на мониторе визуализируется посредством преображения эхо-сигнала, отраженного от внутренних органов. Ультразвуковые волны не являются инородными для организма и не представляют опасности. Обследование практически не имеет противопоказаний и ограничений по кратности проведения.
Прерогативная сторона метода – возможность определения патологий на исходном этапе их развития, что может гарантировать благоприятный прогноз. Ранняя диагностика отклонений в развитии ребенка повышает шанс их коррекции в несколько раз. Многие выявленные нарушения можно ликвидировать посредством консервативной терапии, не подвергая малыша хирургическому вмешательству.
Подготовительные мероприятия
Перед процедурой нельзя нервничать и нервировать ребенка. Спокойное состояние малыша и мамы поможет доктору провести УЗИ максимально качественно и в ускоренном режиме. Допускается обследование грудничка во время сна. С собой следует взять пеленку, соску, любимую игрушку. Длительной подготовки УЗИ скрининг новорожденных не предусматривает.
Перед ультразвуком мочевыделительной системы за полчаса ребенка следует напоить водичкой, чтобы во время процедуры мочевой пузырь был в наполненном состоянии. Брюшная полость обследуется спустя три часа после кормления. При грудном вскармливании, мамочке следует предварительно отказаться от свежих овощей и фруктов, чтобы избежать газообразования у младенца.

УЗИ скрининг детям до 1 года: цены на УЗИ скрининг новорожденных в Москве

Болезни новорожденных могут быть обусловлены наследственными хромосомными отклонениями, различными негативными факторами во время беременности, родовыми травмами.
Любая диагностика включает в себя жалобы, наличие симптомов, выявленных в ходе внешнего осмотра, а также данные лабораторных и инструментальных исследований. Новорожденные дети не жалуются. Симптомы зачастую слабо выражены, а порой и вовсе отсутствуют. Остаются только лабораторные и инструментальные исследования.
С лабораторными анализами обычно проблем не возникает: при наличии современного оборудования можно определить любой показатель в крови или в моче. Инструментальные исследования имеют некоторые ограничения, ведь скрининг проводят в первые 3 месяца жизни ребенка, когда детский организм чрезвычайно чувствителен к любым внешним воздействиям.
Любая неосторожность в ходе диагностики может привести к серьезным и даже непоправимым последствиям. Поэтому скрининговый метод для новорожденных должен быть высокоинформативным, удобным и безопасным.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) – лучший метод диагностики для новорожденных.

Преимущества УЗИ для детей до 1 года

Нет вредных внешних воздействий.
Ультразвук абсолютно безвреден даже для детского организма.
Возможность повторного исследования.
Безвредность сохранятся даже при многократных диагностических процедурах.
Неинвазивность.
УЗИ не связано с повреждениями кожи, слизистых оболочек и проникновением во внутренние среды организма чрез естественные отверстия.
Кратковременность.
Благодаря современной аппаратуре и опыту наших врачей диагностика заболеваний ЖКТ в нашей клинике проходит безболезненно. Исследования у детей, а также некоторые лечебные вмешательства у взрослых мы проводим под наркозом. Современные препараты обеспечивают обезболивание в течение всего времени, необходимого для диагностики и лечения.
Не требуется подготовка.
УЗИ можно проводить сразу после кормления, а не только натощак. Нет необходимости в очистительной клизме, внутривенном введении, приеме внутрь контрастного вещества или других препаратов.
Безболезненность.
Ребенок абсолютно не испытывает боли, поэтому нет необходимости во введении в наркоз.

4 причины, почему УЗИ детям лучше проводить в клинике Чудо Доктор

Специалисты.
Диагностику проводят только опытные врачи, которые без труда обнаружат даже малейшее отклонение в начальной стадии.
Аппаратура.
Наши аппараты УЗИ соответствуют всем современным требованиям и отличаются максимальной разрешающей способностью.
Врачебные консультации.
При обнаружении отклонений у ребенка мы направляем вас к соответствующим специалистам. Врачи дадут все необходимые рекомендации относительно дальнейшего лечения.
Оптимальное время.
УЗИ проводится только в удобное для вас время, которое можно заранее согласовать с нашими сотрудниками.

Виды УЗИ, которые мы проводим в ходе скрининга новорожденных

Нейросонография (НСГ) – УЗИ головного мозга через большой родничок. Наличие этого естественного костного дефекта позволят ультразвуковым волнам беспрепятственно проникать глубоко в мозговые структуры. С помощью НСГ можно выявить опухоли головного мозга, кисты мозговых оболочек, участки кровоизлияний в мозговое вещество, повышение внутричерепного давления, гидроцефалию из-за скопления ликвора (спинномозговой жидкости) в желудочках мозга.
УЗИ сердца. Позволяет диагностировать изолированные и сочетанные пороки сердца. Эти нарушения могут проявляться дефектами сердечных клапанов и перегородок, наличием аномальных незаращенных сообщений между крупными сосудами, утолщением (гипертрофией) миокарда, а также расширением камер сердца.
УЗИ почек и мочевыводящих путей. Используется для диагностики изменения формы и размеров почек, недоразвития почек, а также различных аномалий строения мочевого пузыря и мышечных клапанов (сфинктеров).
УЗИ печени, поджелудочной железы и желчного пузыря. Проводится для диагностики различных структурных и дистрофических изменений печени, поджелудочной железы и желчевыводящих путей.
УЗИ тазобедренных суставов. Это исследование позволят вовремя распознать врожденную дисплазию тазобедренных суставов и ее осложнение – врожденный вывих бедра.

Сколько это стоит

В настоящее время мы проводим акцию: полная стоимость системных скрининговых ультразвуковых исследований составляет 7 000 руб. 8570 руб.!
Это намного ниже, чем в других клиниках!

Вопросы и ответы

Среди наиболее частых вопросов, которые к нам поступают:
Мой ребенок родился недоношенным. Не нанесет ли ему вред УЗИ?
УЗИ безвредно даже для недоношенных детей. Более того, при недоношенности возрастает частота различных врожденных заболеваний. Поэтому таким детям скрининговое УЗИ не только желательно, но и необходимо.
Я сделала ребенку анализы. Там все нормально. Тогда зачем мне УЗИ?
Нормальные анализы новорожденного вовсе не исключают отклонений со стороны внутренних органов. Поэтому при скрининговых исследованиях лабораторная диагностика проводится только в комплексе УЗИ.
Можно ли ограничиться только одним исследованием (например, головы, сердца или почек) и при этом дополнительно сэкономить, а остальное отложить на потом?
Да, можно. Но не нужно. Суть скрининговой диагностики как раз и состоит в ее комплексности и своевременности. Ваша экономия может вам дорого обойтись в дальнейшем.
КТ более информативный метод, чем УЗИ. Почему его не делают у вас?
По своей диагностической ценности УЗИ не уступает компьютерной томографии, а в ряде случаев превосходит ее. К тому же, КТ небезопасна для ребенка. Во время исследования малыш подвергается действию рентгеновского излучения и должен в течение определенного времени лежать неподвижно. Поэтому понадобится введение в наркоз. Все это сопряжено с неоправданным риском для малыша.
Возможно, у вас появятся другие вопросы.

Если вы решите воспользоваться услугами нашей клиники в проведении УЗИ вашему ребенку – обращайтесь!

УЗИ-скрининг новорожденных

Для чего делается?

Такое обследование необходимо для своевременного выявления врожденных или приобретенных дефектов, отклонений от нормы в строении и расположении внутренних органов.

Кем и когда назначается?

После педиатра грудничка обязательно нужно показать профильным специалистам: невропатологу, ортопеду-травматологу и хирургу.
Направление на УЗИ-скрининг дается участковым врачом по рекомендации этих специалистов и с учетом пожеланий родителей.

Намерения обследования

Скрининговое ультразвуковое обследование нацелено на то, чтобы выявить либо исключить:
врожденные ортопедические деформации (дисплазия тазобедренных суставов, вывих бедра);
пороки развития головного мозга;
отклонения от нормы по форме, размеру, структуре и расположению органов пищеварительной, мочевыделительной и половой систем.

Вредно ли для ребенка?

Ультразвуковые волны, в отличие от рентгеновских лучей, полностью безопасны — как для взрослых, так и для детей. За 30 лет использования метода УЗИ не было зафиксировано ни одного случая отрицательного воздействия.
Во время УЗ-осмотра с участками тела соприкасается специальный датчик. Ультразвуковая волна, исходящая из него, проходит через ткани, не причиняя организму никакого вреда. Отраженный сигнал передается на монитор компьютера в виде изображения.

Виды ультразвукового скрининга новорожденного

Комплексное ультразвуковое обследование месячного ребенка выполняется с помощью следующих видов УЗИ:
УЗИ головного мозга (нейросонография);
УЗИ тазобедренных суставов;
УЗИ органов брюшной полости;
УЗИ шейного отдела позвоночника;
УЗИ сердца (эхокардиография);
УЗИ органов малого таза.
Часть из них проводится планово, часть – по необходимости.

УЗИ-скрининг головного мозга (нейросонография)

Проходят все дети 2-го месяца жизни. У них еще не срослись кости головы, и между ними находятся «роднички» — каналы с более мягкой тканью. Они хорошо пропускают ультразвук, что дает возможность беспрепятственно исследовать внутреннюю структуру головного мозга, выявить врожденные аномалии, а также приобретенные во внутриутробном периоде или в процессе родовой деятельности патологии. С затвердением «родничков» это становится очень затруднительным.
Нейросонография дает возможность обнаружить:
внутричерепные кровоизлияния;
повышенное внутричерепное давление;
пороки развития;
кистозные образования.
Несвоевременное выявление патологий кровообращения и головного мозга не позволит вовремя начать необходимое лечение и может привести к таким необратимым последствиям, как дисфункция мозга и неврологические расстройства.

УЗИ-скрининг тазобедренных суставов

Этот вид скрининга также проходят все груднички в возрасте от 1 до 2 месяцев. Он позволяет обнаружить отклонения, которые ранее не были заметны, и дает высокие шансы на полную нормализацию опорно-двигательного аппарата. Раннее обнаружение таких патологий, как дисплазия тазобедренного сустава и вывих бедра, позволяет начать срочную коррекцию, благодаря которой малыш уже в полгода может быть совершенно здоровым.

УЗИ-скрининг органов брюшной полости

Еще один плановый вид скрининга для детей 1-1,5 месяцев жизни. Выполняется с целью выявления:
врожденных заболеваний и новообразований (кист, опухолей) в брюшной полости;
отклонений от возрастной нормы в развитии печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, 12-перстной кишки, селезенки.
Необходимость дополнительно провести УЗИ почек определяет врач. При наличии показаний исследование может быть назначено ребенку младше 1 месяца. У младенцев (чаще мальчиков) встречаются случаи врожденного гидронефроза почек – одностороннего или двустороннего. Лечение обычно хирургическое.
Отдельно от осмотра брюшной полости назначается УЗИ желудка (в 1-й или 2-й месяц жизни). Показаниями к нему служат частые срыгивания и снижение массы тела. Цель исследования — исключить или подтвердить наличие врожденного пилоростеноза (сжатие желудка). Такая патология требует срочного хирургического исправления.

УЗИ шейного отдела позвоночника

Назначается ребенку до 3-х месяцев при наличии подозрений на родовую травму, мышечной кривошее. У новорожденного шейные позвонки мягкие, хрящевой структуры, поэтому легче поддаются коррекции. Если вовремя начать лечение, можно свести негативные последствия к минимуму.

УЗИ сердца (эхокардиография)

Рекомендуется пройти до 1 года всем детям. В случае необходимости может быть назначено новорожденному. Позволяет получить наиболее полные и достоверные сведения о состоянии сердечно-сосудистой системы, выявить изменения в оболочках сердца, обнаружить врожденные пороки и аномалии развития.

УЗИ органов малого таза

Это исследование проводится, если в нем возникла необходимость, вне зависимости от возраста ребенка. УЗИ мошонки показано мальчикам, у которых обнаружилось неопущение яичка (крипторхизм) или водянка яичек (гидроцеле). По результатам осмотра принимается решение о проведении оперативного вмешательства. На УЗИ органов малого таза направляются девочки, у которых обнаружены генетические нарушения. Также исследование проводится с целью выявления врожденного отсутствия (аплазии) матки и яичников.

Как подготовиться

Успешность осмотра во многом зависит от родителей малыша. Чтобы обследование, на котором мама и папа (или один из них) присутствуют, прошло быстро и эффективно, им нужно настроиться на соблюдение спокойствия, четкое выполнение всех действий, о которых просит врач. Для этого рекомендуется заранее ознакомиться с ходом процедуры, подготовить все необходимое, научиться отвлекать или переключать внимание ребенка, когда он плачет.
Многие виды УЗИ-скрининга не требуют какой-либо специальной подготовки. Необходимо только быть готовым назвать точный вес и рост ребенка, чтобы врач мог рассчитать параметры органов для определения соответствия возрастным нормам. Одеть малыша нужно так, чтобы одежду можно было легко снять или расстегнуть. Стоит взять с собой какую-нибудь игрушку. Допустимо и даже хорошо, если ребенок во время исследования будет спать.
Если планируется обследование почек и мочевыводящих путей, нужно позаботиться о том, чтобы мочевой пузырь ребенка к моменту начала исследования был наполненным. Для этого за 30-40 минут до процедуры попоите его или покормите грудью.
Подготовка к УЗИ брюшной полости зависит от возраста ребенка. Месячным малышам отменять кормление накануне процедуры не требуется, а вот детям старше года исследование проводят натощак, спустя 3 часа после последнего приема пищи. Ребенка, находящегося на грудном вскармливании, надо сразу после окончания осмотра прямо в кабинете покормить грудью. Для малыша на искусственном вскармливании нужно захватить с собой бутылочку с молочной смесью. Кормящей маме накануне исследования нельзя употреблять продукты, вызывающие газообразование (черный хлеб, молочные продукты и др.).

Узи скрининг новорожденных в 1 месяц — beremennostvsem

Для всех грудничков (особенно для недоношенных новорожденных детей) обязательным исследованием в первый месяц жизни является УЗИ головного мозга. Оно позволяет специалистам:
беспрепятственно оценивать структуры внутреннего органа;
своевременно выявлять геморрагически-гипоксические поражения мозга, вентрикуломегалию, пороки развития;
оценивать развитие патологического процесса;
определять эффективность терапевтических мероприятий.
При наличии у грудничка рвоты или синдрома срыгивания врачи назначают УЗИ желудочно-кишечного тракта в 1 месяц жизни. Цель его проведения — это выяснение причины появления подозрительных симптомов, подтверждение или опровержение функциональных и органических изменений (например, желудочно-пищеводного рефлюкса, снижения моторной функции желудка, атрезии или стеноза двенадцатиперстной кишки).
Ультразвуковая диагностика также может назначаться для исследования эндокринных и половых желез, органов брюшной полости, мочевыделительной системы, опорно-двигательного аппарата. В некоторых случаях требуется обследование сердца. Показанием к выполнению УЗИ этого органа в 1 месяц жизни часто выступает шум в области сердца. Ультразвуковая диагностика позволяет специалистам выявить врожденные пороки, внутрисердечные образования, инфекционный эндокардит и прочие патологические состояния.

Виды ультразвукового исследования

Еще один вид УЗИ — это эхокардиография (обследование сердца). Для диагностирования различных болезней у новорожденного ребенка применяется секторный датчик с частотой от 5 до 7 МГц. Ультразвуковое исследование проводится через переднюю стенку грудной клетки. Датчик устанавливается во II—IV межреберье. У новорожденных детей его располагают на грудине или на ребре (чем меньше возраст малыша, тем выше устанавливается УЗ-датчик).
К разновидностям УЗ-диагностики относят сонографию тазобедренного сустава. Этот метод позволяет специалистам своевременно выявить у новорожденного ребенка дисплазию названного сустава. Данная патология встречается у 2—5% малышей, появившихся на свет. Стоит отметить, что исследование тазобедренного сустава проводится линейным датчиком, имеющим частоту 7,5 МГц.

Подготовка к прохождению диагностики

В одних случаях к УЗИ (в первый месяц после рождения) малыша надо подготовить, в других — нет. Итак, без подготовки делают ультразвуковые исследования следующих органов:
вилочковой железы;
мошонки;
щитовидной железы;
мягких тканей и суставов;
головного мозга.
Если УЗ-диагностика назначается новорожденному ребенку в 1 месяц жизни в режиме скрининга, то специальной подготовки не нужно. Мамы могут лишь покормить кроху перед исследованием. Сытые детки спят и позволяют специалисту спокойно провести сканирование. Исследование также может быть осуществлено на фоне кормления новорожденного ребенка.

Выполнение ультразвукового сканирования

При проведении УЗ-исследования полностью раздевать ребенка не нужно. Обнажается лишь та часть тела, к которой запланировано прикладывать датчик. На кожу специалист наносит достаточное количество геля (перед применением средство согревается в камере-обогревателе). Также выполняется дезинфекция датчика и кабеля.
При УЗ-исследовании головного мозга:
секторный датчик осторожно помещается на передний родничок;
специалист просматривает головку в двух плоскостях, получает трехмерное изображение внутреннего органа;
при изменении положения датчика удается получить дополнительную информацию (врачом используются дополнительные ультразвуковые окна; исследование через задние боковые роднички позволяет более детализировано оценить мозжечок и водопровод).
Если назначено УЗИ билиарной системы, то специалист определяет для каждого конкретного пациента количество исследований. Может потребоваться проведение нескольких сканирований: перед кормлением, в момент кормления и после него. Стоит отметить, что обследование выполняется в положении лежа на спине и правом боку.

Опасно ли УЗ-исследование для малыша?

Ультразвуковая диагностика абсолютно безопасна для новорожденного ребенка в 1 месяц. Специалисты, проводящие исследования, работают без защитных приспособлении (в отличие от рентгенологов). Врачи лишь надевают перчатки. Они необходимы для защиты специалистов и маленьких детей от различных инфекций.
УЗ-исследование является не только безопасной, но и безболезненной процедурой. Ультразвуковые волны не ощущаются нежной детской кожей. Малыши только чувствуют прохладу от геля, наносимого на тело перед проведением сканирования для устранения воздушной прослойки, и прикосновения датчика.
В заключение стоит отметить, что на УЗ-исследование младенца можно идти с любыми жалобами. Сканирование позволяет специалистам оценить состояние внутренних органов. Исследование, как правило, не занимает много времени. Может потребоваться всего лишь 5 минут. В тяжелых случаях сканирование затягивается на 30—40 минут.
uziprosto.ru

Особенности УЗИ для малышей

Грудничкам рекомендуется проходить УЗИ, так как оно обладает рядом диагностических преимуществ.
Безопасно — ультразвуковые волны, которые используются для диагностики, никак не влияют на маленького пациента.
Не вызывает болевых ощущений.
Процедура длится недолго, результат можно увидеть сразу.
Информативно — позволяет оценить состояние всех внутренних органов, кроме легких.
Для того чтобы обследование новорожденного показало достоверный результат, применяют особый гель. Благодаря ему не образуется воздушная прослойка между телом и датчиком. Это позволяет улучшить качество изображения на мониторе. Безопасность процедуры позволяет использовать ее неоднократно в течение короткого периода времени, если важно отследить динамику происходящих в организме ребенка изменений. Подходит она и для недоношенных, маловесных детей.
К наиболее важным обследованиям, которые рекомендуются всем детям без исключения, относят УЗИ:
головного мозга (нейросонографию);
органов брюшной полости и почек;
тазобедренных суставов.
В некоторых случаях врач может назначить также УЗИ сердца. Например, когда услышит посторонние шумы при осмотре ребенка. Если же специалиста ничего не насторожило, то процедура не считается обязательной.

Нейросонография

УЗИ головного мозга называется нейросонографией. Оно позволяет выявить у новорожденного различные патологии в развитии. Делать его необходимо всем детям, но особенно важно обследовать недоношенных малышей, а также тех, которые пострадали от внутриутробной инфекции или гипоксии в результате трудных родов. Также показанием к тому, что процедуру нельзя игнорировать, является нестандартная форма черепа или асимметричность строения лица.
Исследование в 1 месяц дает возможность выявить врожденные дефекты, внутричерепные кровоизлияния, нарушения внутричерепного давления, кисты и новообразования даже до того, как станут заметны клинические проявления. Иногда лечение требуется сразу, часто врач наблюдает за динамикой развития головного мозга.
Совет
Для удобства проведения процедуры УЗИ стоит взять с собой пеленку и салфетки, чтобы вытереть гель.
Также таким образом можно обнаружить гидроцефалию на ранней стадии. При этом заболевании нарушается отток спинномозговой жидкости. Она накапливается во внутричерепном пространстве, вызывая нарушения в работе мозга. Важно диагностировать болезнь как можно раньше. Тогда специалист сможет назначить лечение, которое поспособствует уменьшению количества жидкости, или определит необходимость операции. Чем позже начать заниматься этой проблемой, тем выше риск серьезных осложнений и отставания в развитии.
Особенность нейросонографии — ее можно делать только очень маленьким детям. Кости черепа очень толстые, они не пропускают ультразвуковые волны. Но у малышей до года обычно открыт родничок, через который и получается провести обследование. Но часто он закрывается намного раньше, поэтому поход на УЗИ лучше не откладывать. Настоятельно рекомендуется сделать его в месяц. Специальной подготовки для процедуры не требуется. Хорошо, если малыш будет спать, — когда он лежит спокойно, специалист получит достоверный результат.

УЗИ тазобедренных суставов

В 1 месяц необходимо провести также УЗИ тазобедренных суставов. Делать это нужно для того, чтобы вовремя диагностировать дисплазию — недоразвитие суставов или даже врожденный вывих. Лечение зависит от формы патологии. Но если выявить проблему в самом раннем возрасте, то, скорее всего, будет достаточно консервативного способа. Когда момент упущен, не обойтись без хирургического вмешательства, иначе в будущем пострадает осанка ребенка, может появиться хромота.
Данное исследование рекомендуется всем детям, но особое внимание уделяется недоношенным крохам, при тазовом предлежании, а также если у малыша несимметричные складочки на ногах и бедра плохо отводятся в сторону. Часто это признаки патологии. Какой-либо подготовки к процедуре не требуется.

Обследование других органов

К обязательным обследованиям новорожденного относится и УЗИ органов брюшной полости. Благодаря осмотру можно оценить их состояние, взаимное размещение, изменение размеров и структуры, обнаружить воспалительные образования, доброкачественные и злокачественные опухоли. Специалист не оставит без внимания пороки развития селезенки (например, ее неверное расположение), панкреатит (воспаление поджелудочной железы, которое нередко бывает у грудных детей из-за дисбактериоза и по другим причинам), изменения формы и размера печени и желчного пузыря.
Чтобы исследование получилось действительно информативным, делать его нужно натощак. Конечно, ребенка, которому только исполнился месяц, сложно держать голодным. Но желательно постараться покормить его за 3 часа до осмотра. И быть готовой дать малышу грудь или бутылочку сразу после. Пока переваривается пища, меняется вид органов. Из-за этого сложно оценить их размер и общее состояние.
Обследование почек и мочевыводящих путей также надо проводить грудничкам в 1 месяц. Особенно если у кого-то из родителей есть хронические заболевания этих органов. С помощью процедуры можно сделать вывод о работе мочевыделительной системы новорожденного и общем состоянии почек и мочевого пузыря. Если были замечены проблемы с мочеиспусканием, то нужно найти их причину. При осмотре желательно, чтобы мочевой пузырь был наполнен. Поэтому стоит покормить ребенка незадолго до похода к врачу.
Если специалист заподозрит нарушения в работе других органов ребенка, то он может назначить и другие обследования. Например, чтобы исключить порок сердца при шумах. Часто это просто особенности развития, которые с возрастом исчезают. Но надо в этом убедиться. Процедура для его осмотра называется эхокардиография. Иногда требуется исследование пахово-мошоночной области: при паховой грыже или если у мальчика в месяц еще не опустилось яичко. Это поможет оценить необходимость хирургического вмешательства.
Ультразвуковое исследование — незаменимый способ диагностики различных заболеваний и патологий в современной медицине. Обследование ребенка в 1 месяц позволит вовремя выявить нарушения в работе организма и увеличит шанс на излечение. Родителям, которые заботятся о здоровье своего новорожденного малыша, не стоит избегать этой процедуры. Тем более, она безопасна и не занимает много времени. При необходимости ее можно проводить часто. Надо только помнить, что делать любые назначения должен врач.
therebenok.ru

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это массовое обследование детей в стенах роддома и детской поликлинике. Обследование преследует цель выявления у новорожденных часто встречающихся серьезных заболеваний наследственного или врожденного характера, препятствующих нормальному развитию и несущих риск для жизни. Своевременное их выявление и адекватное лечение позволяет остановить тяжелые последствия заболеваний и предотвратить инвалидизацию.

Срок проведения скрининга у новорожденных

Подобный комплекс процедур является обязательным и должен быть осуществлен в первый месяц жизни ребенка. Скринингу новорожденных уделяется особая роль, так как это первая диагностика здоровья малыша. Подобное обследование новорожденного ребенка проводится массово не только в России, но и в европейских странах и США.
Во время скрининга прибегают к следующим обследованиям:
— проверка слуха (аудиологический или аудиоскрининг новорожденных);
— оценка состояния важных органов и систем (ультразвуковой скрининг);
— врачебный осмотр (невролог, ортопед, окулист, хирург);
— выявление генетических заболеваний (неонатальный скрининг).

Аудиоскрининг

Процедура, смысл которой заключается в выявлении у малыша нарушений слуха и подборе способа коррекции дефекта. Целесообразность проведения операции по кохлеарной имплантации или использование слухового аппарата, подобранного согласно полученным показателям, позволят не допустить отклонений в развитии речевых функций. Аудиоскрининг назначается всем новорожденным по истечении 3-4 дней после появления на свет. Согласно статистке, сенсоневральной тугоухостью страдает один ребенок из 650 родившихся и обследованных. Подробнее читайте в статье «Аудиоскрининг новорожденных» на нашем сайте.

УЗИ скрининг

Период проведения данного исследования приходится на первый месяц жизни ребенка, также возможен более ранний осмотр при помощи этой методики по показаниям. В процессе УЗИ осуществляется нейросонография и оценка состояния тазобедренных суставов. В первом случае ультразвуковому исследованию подвергается головной мозг, что помогает определить наличие врожденных патологий, возникших в разные периоды беременности или после рождения. Наиболее часто диагностируется перинатальная патология ЦНС, она характерна для детей первого года жизни. Результаты нейросонографии позволяют выработать методику лечения и реабилитации, что поможет малышу нормально развиваться в дальнейшем.
УЗИ области таза нацелено на выявление полученных при рождении и вынашивании вывиха бедра и дисплазии (неправильном формировании) тазобедренных суставов. Лечение заболеваний опорно-двигательного аппарата в первые месяцы жизни дает возможность в будущем избежать хирургических вмешательств и осложнений. Отсутствие терапии до 1 года приводит к хромоте, тяжести при ходьбе и инвалидности, устраняется дефект при таком развитии событий только оперативным путем. В Российской Федерации выявляется 2-3% случаев дисплазии тазобедренных суставов у новорожденных, тогда как врожденный вывих бедра наблюдается у одного малыша на 250-350 детей.

Осмотр узкими специалистами

Врачебные осмотры точно так же являются обязательными для всех новорожденных. Осмотр ребенка педиатром или неонатологом проводится с определенной периодичностью. Сначала они оценивают состояние малыша после появления на свет и в родильном доме, затем в прикрепленной поликлинике. Другие профильные врачи производят осмотр в течение первого месяца жизни на территории детской поликлиники. Если есть подозрения на какие-либо отклонения, то диагностика узкими специалистами проводится раньше.
Все врачи обязаны проверить возможность наличия у ребенка наиболее часто встречающихся заболеваний, характерных для новорожденных. Так, окулист осматривает на предмет появления врожденных заболеваний глаз, хирург определяет, есть ли грыжи, доброкачественные опухоли, ортопед исключает вероятность вывиха бедра, косолапости, кривошеее, невролог диагностирует заболевания нервной системы.

Неонатальный скрининг

Процедура, направленная на выявление наследственных патологий, которые наиболее часто встречаются у детей. Проводится в отношении каждого родившегося ребенка. Суть исследования заключается в том, чтобы диагностировать заболевания на ранних стадиях, когда они еще не проявляют явных симптомов, но остаются опасны для здоровья и жизни малыша.
Чем раньше специалист приступит к лечению такого рода нарушений, тем проще оказывается его корректировать, дать возможность ребенку расти и развиваться нормально и не отставать от сверстников.
В 2006 году вышел приказ Минздравсоцразвития №185 (от 22 марта), согласно которому все новорожденные дети должны быть обследованы на наличие пяти заболеваний, передающихся по наследству:
— галактоземия;
— фенилкетонурия;
— андрогенитальный синдром;
— муковисцидоз;
— врожденный гипотиреоз.

Галактоземия у новорожденного

Частота возникновения этой генетической патологии – 1 случай на 50-60 тысяч новорожденных. Заболевание связано с нарушением углеводного обмена во время преобразования (расщепления) галактозы в глюкозу. Постепенно происходит накопление излишков галактозы в крови и тканях организма, что грозит токсическим отравлением. Проявляется галактоземия у новорожденных желтухой, рвотой, увеличением размеров печени, вялостью мышц, судорогами. С возрастом симптомы заболевания усиливаются и проявляются ярче. Осложнением патологии является задержка психического развития, нарушения работы нервной системы, недостаток веса, катаракта и ухудшение зрения вплоть до полной его потери, поражение печени, селезенки, плохой иммунитет. Отсутствие лечения приводит к смерти – частота составляет 75% в первый год жизни.
Главным фактором при лечении галактоземии становится подбор диеты с исключением продуктов, в которых содержится галактоза, постоянное соблюдение режима питания. Однако надо понимать, что такая мера не является лечением в полной мере, а лишь позволяет облегчить состояние больного и увеличить продолжительность жизни.

Фенилкетонурия у новорожденного

На 6500 родившихся малышей приходится один случай, когда диагностируется это генетическое заболевание. При наличии данной патологии происходит нарушение метаболизма аминокислот, при котором наблюдается дефицит печеночного фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Большая концентрация этого вещества приводит к интоксикации. Заболевание не опасно для жизни ребенка, но может привести к отставанию в умственном развитии, судорогам. Как и при галактоземии подбирается специальная диета с исключением токсичного компонента – фенилаланина, который содержится во многих видах белковой пищи. Режим питания позволяет организму ребенка нормально функционировать, а в дальнейшем ничем не отличатся по развитию от сверстников.

Адреногенитальный синдром у новорожденного

Наиболее распространенной является дефицит ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов надпочечников — 21-гидроксилазы, реже 11-гидроксилазы и 3-бета-ол-дегидрогеназы и других. В результате синтезируется недостаточное количество кортизола и альдостерона. Эти вещества относятся к стероидным гормонам коры надпочечников. Кортизол отвечает за защиту организма от проникновения различного рода инфекций и стресса. Альдостерон отвечает за нормальный уровень кровяного давления и работу почек. Недостаток этих гормонов приводит к повышенной секреции адренокортикотропного гормона, способствующего гиперплазии коры надпочечников и развитию данного заболевания.
Заболевание характеризуется нарушением работы коры надпочечников, самая частая причина развития адреногенитального синдрома — дефицит фермента, участвующего в синтезе гормонов надпочечников: кортизола и альдостерона. Эти стероидные гормоны коры надпочечников вырабатываются в меньшем количестве, зато увеличивается выработка адренокортикотропного гормона, который вызывает гиперплазию коры надпочечников и приводит к развитию адреногенитального синдрома. Заболевание встречается в трех формах.
Вирильная форма проявляется с частотой – 1 случай на 15 тысяч новорожденных, нарушения проявляются еще внутриутробно. При рождении у девочек увеличен клитор и большие половые губы слиты, что затрудняет определение половой принадлежности, у мальчиков выражен большой половой член. Без коррекции нарушения дети претерпевают раннее половое созревание в возрасте 2 – 4 лет, имеют низкий рост.
Сольтеряющая форма — 1 больной ребенок на 1200 здоровых. У детей наблюдается обильная рвота, диарея, низкое артериальное давление. Если нарушение сопровождается существенной потерей солей, то недостаток альдостерона (основной гормон, вырабатываемый корой надпочечников) может привести к летальному исходу на фоне падения артериального давления и обезвоживания организма. Отсутствие врачебной помощи грозит смертью в первый год жизни.
Гипертоническая форма встречается очень редко, проявляется андрогенизацией и артериальной гипертензией. Без лечения может привести к кровоизлиянию в мозг, нарушениям в работе сердца, почечной недостаточности, потерей зрения.
Лечение – пожизненный прием гормонов.

Муковисцидоз у новорожденных

В России наблюдается у каждого 5000-ого ребенка, в европейских странах выявляется в два раза чаще – 1 больной ребенок на 2000-2500 здоровых. Заболевание сопровождается мутацией генов, что приводит к нарушению обмена веществ, в частности хлора, что приводит к сгущению секрета всех желез, затруднению их выделению из организма. В итоге поражаются органы дыхания, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь, вместе или по отдельности. Дети страдают бронхолегочными заболеваниями, нарушением пищеварения, плохо набирают вес до года, и их часто беспокоят боли в животе.
Методика лечения подбирается согласно существующим симптомам. Как только заболевание будет диагностировано, производится подбор ферментов, которые принимаются пожизненно с учетом увеличения возраста. Также больным показана диета. Продолжительность жизни мала, постоянно требуется приобретение дорогих медикаментов. В России больные муковисцидозом доживают в среднем до 28 лет, в Европе – до 40, в США и Канаде – 48 лет.

Врожденный гипотиреоз у новорожденного

Патологии различного характера, вызванные недостаточной выработкой гормонов щитовидной железы. На 4000 новорожденных приходится один случай, когда диагностируется данное заболевание. На фоне дефицита гормонов замедляются все обменные процессы в организме. Растущий ребенок отстает от своих сверстников по физическим и нервно-психологическим параметрам, все это ведет к умственной отсталости. Лечение заключается в приеме гормонов в виде таблеток.

Когда и как проводится неонатальный скрининг

Забор крови для анализа производится на 4 день, если ребенок родился доношенным, при преждевременных родах на 7-ые сутки жизни. Обычно неонатальный скрининг осуществляется в роддоме. В ходе процедуры кровь берется из пятки, после чего наносится на специальный бланк, где расположены кружочки. Жидкость высушивается на воздухе, указываются ФИО, данные о рождении и здоровье ребенка. Далее бланк помещают в конверт и отправляют на экспертизу в региональный медико-генетический центр. При выписке ставится соответствующая отметка о том, что обследование этого типа пройдено.
В ходе исследования взятых материалов проверяют предрасположенность ребенка на 5 генетических заболеваний. Если результат положительный, то информация передается участковому педиатру, после чего предстоит прохождение осмотра у врача-генетика для дополнительного обследования.
В тех случаях, когда не удается провести консультацию, снова берется кровь, чтобы изучить ее на предмет наличия одного заболевания, тестовый бланк опять отправляют в региональный медико-генетический центр. Если результат положительный, то без обязательного посещения врача-генетика не обойтись.
При переводе ребенка из роддома в стационар (больные или недоношенные малыши) забор материалов для неонатального скрининга осуществляется в стационаре, отметка делается при выписке из него. Если информация о проведении отсутствует, значит, обследование новорожденный не проходил по каким-либо причинам. Такое бывает при выписке из роддома ранее 4 суток или неимении в наличии тестовых бланков. Участковый педиатр должен рассказать родителям, как и где возможно провести неонатальный скрининг.
Стоит отметить, что процедура часто позволяет выявить наличие заболевания, но не дает 100% гарантии его отсутствия. При подозрении врачом отклонений, но при отрицательных результатах обследования нет смысла противиться повторному проведению скрининга. Ребенку процедура не навредит, но позволит удостовериться, что заболевания действительно нет.
***
Проведению скрининга новорожденных следует уделить особое внимание, потому что своевременное обнаружение патологии в первые месяцы жизни малыша могут помочь вовремя составить план лечения или коррекции состояния, что в свою очередь поможет малышу нормально расти и развиваться и избежать инвалидизации. Поэтому требуется обязательно пройти все скрининговые обследования, которые предписывают врачи роддома и детской поликлиники.
birth-info.ru

Что это такое?

Скрининг новорожденных также включает проверку работы нескольких систем организма, в том числе слуха, органов зрения, неврологических реакций, анатомического строения, УЗИ внутренних органов и анализ крови на генетические заболевания.
У девочек бывают небольшие выделения из вагинального отверстия, это считается нормой. У мальчиков врач обращает внимание на то, опущены ли оба яичка в мошонку, нет ли паховых грыж.
Именно поэтому Всемирная организация здравоохранения рекомендовала проводить также неонатальный скрининг новорожденных, позволяющий установить наличие или отсутствие у появившегося на свет ребенка генетических заболеваний.

Виды

Развитие ушной раковины продолжается, пока малышу не исполнится два года, а до тех пор ее форма может меняться.
Эта процедура позволяет получить информацию о неврологических патологиях или их отсутствии.

Что можно выявить?

Если болезнь не была выявлена в раннем возрасте или родители отказались от ее соблюдения по каким-либо, например, религиозным соображениям, то в результате распада аминокислоты в организме будут накапливаться ацетоновые тела.
В противном случае снижение выработки гормонов щитовидной железы приводит к нарушениям работы сердца, психического и физического развития.

Сроки и место проведения

При этом делают его не позже, чем до 10-дневного возраста.

Расшифровка

Так, при анализе на ФКУ содержание ФА в крови ребенка в возрасте до 1 года в норме должна составлять 2–4 мг/%, допустимым является значение до 8 мг/%. Как правило, такой показатель фиксируется во время лечения.

Бывают ли ложные результаты?

Показатели и скрин ошибочно отразят наличие заболевания, если ребенка кормили менее чем за три часа до забора крови, взяли анализ ранее, чем на 4 сутки после рождения.
vrach365.ru

Скрининг новорожденных включает

Аудиологический скрининг
УЗИ скриниг
Осмотр врачей Невролог, Хирург, Ортопед, Окулист
Неонатальный скриниг
Скрининг новорожденных проводится не только в России, но и в других странах мира: в США, Германии, Франции и т.д.

Аудиоскрининг Скрининг новорожденных

Аудискрининг — это обследование, позволяющее, как можно раньше, выявить у ребенка нарушения слуха и скорректировать их (с помощью слухового аппарата), в результате у ребенка будут нормально (или, во всяком случае, лучше, чем без коррекции) развиваться речевые функции. Аудиологический скрининг проводится всем новорожденным на 3-4 сутки после рождения. Сенсоневральная тугоухость выявляется примерно у 1 ребенка на 650 родившихся. Подробнее об аудиоскрининге читайте здесь.

УЗИ скрининг новорожденных

УЗИ скрининг проводится детям в возрасте 1 месяца (или ранее по медицинским показаниям), он включает:
Нейросонографию — УЗИ головного мозга для выявления врожденных аномалий развития головного мозга, а также для выявления перинатальной патологии (отклонений, возникших во время беременности, во время и сразу после родов). Перинатальная патология центральной нервной системы — это наиболее частое отклонение, которое встречается у детей первого года жизни. Раннее лечение по результатам нейросонографии позволяет нервной системе ребенка нормально развиваться.
УЗИ тазобедренных суставов — для выявления врожденного вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов. Лечение этих заболеваний с первых месяцев жизни щадящее, позволяет скорректировать отклонение без хирургических вмешательств. В то время, как без лечения врожденный вывих бедра приводит к затруднениям при ходьбе и инвалидности и после 1 года лечится только оперативным путем. Частота дисплазии тазобедренных суставов составляет в России 2-3 %, частота врожденного вывиха бедра 1 на 250 — 350 родившихся.
УЗИ органов брюшной полости — для выявления врожденных пороков и заболеваний органов брюшной полости: печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки, кишечника.
УЗИ почек — позволяет выявить пороки развития и врожденные заболевания почек.

Осмотры врачей

Это тоже скрининговое — обязательное для всех детей обследование.
Если педиатр (неонатолог), впервые осматривает ребенка сразу после рождения, а затем регулярно: в роддоме, в детской поликлинике, то выше перечисленные врачи-специалисты впервые осматривают всех здоровых новорожденных в 1 месяц жизни в детской поликлинике (или раньше, если на это имеются медицинские показания).
Каждый из врачей обязательно осматривает ребенка на наличие наиболее часто встречающихся заболеваний периода новорожденности. Окулист исключает врожденные болезни глаза и осматривает глазное дно, хирург проверяет наличие грыж, гемангиом, ортопед в первую очередь исключает врожденный вывих бедра и врожденную косолапость, невролог выявляет и лечит заболевания нервной системы. Подробнее про УЗИ скрининг и осмотры врачей читайте здесь.

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания, которые встречаются у детей достаточно часто. Сразу после рождения эти болезни не имеют достоверных симптомов, но с возрастом приводят к тяжелым заболеваниям ребенка и, даже к его смерти в детском возрасте.
Выявление этих заболеваний сразу после рождения позволяют начать лечить ребенка с первых месяцев жизни. В результате больные дети нормально или почти нормально растут и развиваются.
В России с 2006 года по приказу Минздравсоцразвития от 22.03.2006 №185 все новорожденные дети обязательно обследуются на пять наследственных заболеваний
Галактоземия
Фенилкетонурия
Муковисцидоз
Врожденный гипотиреоз
Адреногенитальный синдром

Галактоземия

Галактоземия выявляется у 1 из 50 000-60 000 родившихся. Заболевание связано с врожденной недостаточностью одного из ферментов, участвующих в утилизации (расщеплении) галактозы в организме человека. В результате галактоза накапливается в организме и оказывает токсическое действие на различные органы. Чем старше ребенок, тем более выражены клинические проявления. У детей отмечается задержка нервно-психического развития, отставание в весе, катаракта до полной слепоты, токсическое поражение печени и селезенки, снижение иммунитета. Без лечения летальность на первом году жизни 75 %.
Лечение галактоземии — это специальная, пожизненная диета с исключением продуктов содержащих галактозу. Заболевание очень тяжелое и диета не приводит к полному излечению, но позволяет облегчить тяжесть заболевания и увеличить продолжительность жизни.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия встречается у 1 из 6500 родившихся. Оно связано с врожденным дефицитом в организме ребенка одного из ферментов, участвующих в расщеплении аминокислоты фенилаланин. Фенилаланин накапливается в организме и в большой концентрации оказывает токсическое действие на организм ребенка. Это заболевание не смертельное, но без лечения приводит к умственной отсталости. Фенилаланин — это незаменимая аминокислота, в организме человека она не синтезируется, поэтому пожизненная диета с полным исключением этой аминокислоты из рациона ребенка с первых месяцев жизни приводит к нормальному развитию и полному клиническому излечению.

Муковисцидоз

Муковисцидоз встречается в России у каждого 5000 новорожденного, в странах Европы чаще — 1 случай заболевания на 2000-2500 родившихся. В результате мутаций различных генов происходит сгущение секретов желез внешней секреции и нарушается транспорт (выведение) этих секретов наружу (в полости внутренних органов и из организма). Это приводит к нарушениям функции и тяжелому поражению органов дыхания и (или) органов желудочно-кишечного тракта.
Лечение муковисцидоза симптоматическое. Сразу же после установления диагноза пациенту подбирается доза ферментных препаратов, которые применяются пожизненно с корректировкой дозы по возрасту. Кроме этого, лечение муковисцедоза включает специальную диету. Больным муковисцедозом постоянно требуется множество дорогостоящих лекарственных препаратов: ферменты, муколитики, антибиотики и др. Но раннее начало лечения и его качественное проведение позволяет продлить их жизнь. В России в настоящее время средняя продолжительность жизни таких больных 28 лет, в странах Европы — 40 лет, в США и Канаде 48 лет.

Врожденный гипотиреоз

Это группа заболеваний, которые возникают по разным причинам, но характеризуются недостаточной выработкой в организме гормонов щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случай на 4000 новорожденных. Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к снижению интенсивности всех обменных процессов в организме. С возрастом это проявляется отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, к необратимой умственной отсталости.
Лечение сводится к приему гормонов щитовидной железы через рот в виде таблеток. Доза подбирается индивидуально. Чем раньше начато лечение — тем лучше для ребенка в плане его интеллектуального развития. Про гипотиреоз у детей подробнее читайте здесь.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников встречается с частотой 1 из 15 000 — классическая форма и  1 из 1200 — неклассическая. При этом заболевании нарушается синтез гормонов коры надпочечников и увеличивается синтез мужских половых гормонов андрогенов. Это заболевание может протекать с потерей солей — если у ребенка нарушается выработка альдостерона — тогда без лечения возможен летальный исход в периоде новорожденности или на первом году жизни из-за обезвоживания и падения артериального давления. Если выработка альдостерона не нарушена — без лечения прогноз для жизни благоприятный, но нарушается рост, а половое созревание идет преждевременно у мальчиков и у девочек по мужскому типу. У девочек с рождения может нарушаться строение наружных половых органов, так что бывает трудно определить пол ребенка.
Лечение сводится к пожизненному приему гормонов коры надпочечников в виде таблеток.

Где и как проводится неонатальный скрининг

Взятие крови

Для неонатального скрининга кровь у всех доношенных новорожденных берется на 4-е сутки жизни, у недоношенных на 7-е сутки. Как правило это делается в роддоме. Для анализа берется периферическая кровь из пятки и наносится на специальный тестовый бланк. На нем есть специальные кружочки, которые равномерно пропитываются кровью ребенка с обеих сторон. Затем тестовый бланк высушивается на воздухе, его заполняют (указывают ФИО, адрес, дату рождения, вес ребенка при рождении, срочные или нет роды, есть ли у ребенка желтуха на момент обследования, здоров он или болен и др.), бланк помещают в чистый конверт и отправляют в региональный медико-генетический центр.
В выписке из роддома неонатолог или педиатр делает отметку: Неонатальный скриниг взят и ставит дату.

Как делают анализ ?

В медико-генетическом центре тестовые бланки с кровью ребенка обследуются на 5 врожденных заболеваний. В случае положительного результата специалисты центра связываются с генетиками Вашей области или района, а врач-генетик сообщает о положительном результате Вашему участковому педиатру. Далее ребенок направляется на консультацию врача-генетика для повторного и(или) более полного обследования ребенка.
Или, если консультация генетика затруднительна — у ребенка в детской поликлинике повторно берется кровь только на нужное заболевание на такой же тестовый бланк и повторно отправляется в конверте в региональный медико-генетический центр. Если возможно — проводится дополнительное обследование, исключающее или подтверждающее данное заболевание. А к генетику ребенок, все равно, направляется но уже после повторного положительного результата.

Если кровь у ребенка не взяли в роддоме ?

Если ребенка из роддома перевели в стационар для больных или недоношенных новорожденных, кровь на неонатальный скрининг берется у ребенка в стационаре и отметку об этом делает доктор при выписке из стационара.
Если в выписке из роддома или стационара нет данных о неонатальном скриниге, значит Вашему ребенку он по каким-то причинам не проводился. Это возможно при ранней выписке из роддома (до 4х суток) или при отсутствии тестовых бланков в роддоме. Тогда участковый педиатр направит Вас на это обследование и объяснит где и как можно его пройти.
Скрининг позволяет выявить заболевание в большинстве случаев, но не в 100%. Возможен, хотя и очень редко, ложноотрицательный результат. Поэтому, если доктор замечает отклонения у Вашего ребенка и назначает дополнительное обследование, не стоит этому препятствовать, ссылаясь на отрицательные результаты скрининга.
Уважаемые родители — скрининг новорожденных очень важен для Вашего ребенка. Необходимо провести ребенку все скрининговые обследования, которые Вам предлагает роддом и детская поликлиника.
mamadoktor.ru

Какие анализы берут у новорожденных в роддоме

Скрининг проводят в первый месяц жизни новорожденного. Анализы направлены на выявления тяжелых генетических патологий, исследование состояния внутренних органов и систем. Комплекс проводимых процедур включает:
аудиологический анализ (проверку слуха);
ультразвуковое обследование внутренних органов и систем;
визуальный осмотр новорожденного хирургом, ортопедом, неврологом и окулистом;
неонатальный скрининг (анализ крови).

Что такое скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг у новорожденных проводят с целью выявления тяжелых наследственных заболеваний, которые на начальных стадиях протекают без выраженной симптоматики. Раннее обнаружение проблемы помогает своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений. Изначально проведение анализа было направлено на выявление врожденных отклонений, способных привести к умственной отсталости. Сейчас предметом исследования являются пять самых распространенных наследственных патологий, помогает выявить симптомы галактоземии, больных муковисцидозом.

Зачем берут кровь из пятки у новорожденного

Обследование новорожденных, называемое неонатальным скринингом, включает в себя забор крови из пятки младенца. Этот анализ направлен на выявление следующих тяжелых заболеваний:
Врожденный гипотиреоз (нарушение выработки гормонов щитовидной железы).
Фенилкетонурия (генетическое нарушение метаболизма, влекущее за собой сбои работы головного мозга и серьезные невралгические нарушения).
Муковисцидоз (нарушения работы пищеварительной и дыхательной системы).
Адреногенитальный синдром (нарушение выработки андрогенных гормонов, ведущее к активному половому развитию, впоследствии угрожающее бесплодием).
Галактоземия (непереносимость молочного белка, вызванная недостаточностью необходимых ферментов печени, провоцирующая желтуху).

Срок проведения скрининга у новорожденных

Скрининг проводится сразу после рождения, либо в течение первого месяц жизни новорожденного. Если роды прошли без осложнений, комплекс процедур по выявлению генетических заболеваний проводят на четвертые сутки жизни малыша. Недоношенных детей обследуют на седьмой день жизни. В случаях, когда мама и ребенок были выписаны из роддома раньше указанных сроков, обязательное обследование, направленное на раннюю диагностику наследственных патологий, проводят в поликлинике или на дому.

Каким образом проводится обследование

В большинстве случаев при проведении неонатального обследования в роддоме роженице не сообщают о взятых у ребенка анализах. При положительном результате новорожденного направляют на повторный скрининг, после чего, в случае подтверждения диагноза, родители проходят консультацию с генетиком. На ней обсуждаются профилактические меры, которые будут препятствовать развитию патологии, а так же, в случае необходимости, назначается соответствующее лечение.

Неонатальный скрининг

Анализ на генетику у новорожденных проводят методом обследования крови младенца, взятой из пятки малыша. Анализ проводится натощак, поэтому ребенка не кормят за три часа до скрининга. Процедура проходит по следующему алгоритму:
с помощью микропрокола в пятке у новорожденного берется несколько капель периферийной крови;
полученный материал теста наносится на специальный бланк с пятью разделами;
конверт с результатами отправляется в генетическую лабораторию.

Как проводится аудиологический скрининг новорожденных

При подозрении на нарушения слуха ребенок на протяжении первого месяца жизни направляется на специальное аудиологическое исследование. Оборудованием, необходимым для его проведения, оснащены не все роддомы и больницы, поэтому такой анализ, как правило, назначают в течение первого года жизни, при выявлении серьезных проблем с речью или психологическим развитием.
Анализ проводят с использованием специального электроакустического зонда с подключенным к нему сверхчуствительным микрофоном, который вставляется в слуховой проход ребенка. Проверяется реакция на звуки разной частоты, издаваемые устройством. Раннее выявление тугоухости помогает избежать полной потери слуха или вызванных ей нарушений в психологическом развитии малыша.

УЗИ скрининг новорожденных в 1 месяц

Обследование проводится при наличии визуальных показаний методом нейросонографии (УЗИ головного мозга), исследования тазобедренных суставов, кардиоскрининга. При нейросонографии диагностируются врожденные и перинатальные патологии центральной нервной системы новорожденного. Результаты процедуры используются для разработки адекватных мер реабилитации и лечения, которые помогают избежать отставания ребенка в развитии.
УЗИ тазовой области направлено на выявление дисплазии тазобедренного сустава и других нарушений опорно-двигательного аппарата. Ранняя диагностика и своевременная профилактика в первые месяцы жизни позволяет в будущем обойтись без хирургических операций, когда речь идет о нарушениях формирования суставов. Кардиоскрининг выявляет проблемы работы сердца и сердечно-сосудистой системы.

Можно ли отказаться от анализов

Скрининг новорожденного в роддоме считается обязательной процедурой, но родители по желанию могут отказаться от проведения обследования. Отказ является официальным документом, должен быть подписан обоими родителями и занесен в медицинскую карту малыша. В случае правильно проведенного анализа (кровь взята натощак) точность его, как правило, высокая. В случае сомнений в правильности результатов анализ скриниг можно провести повторно. Патологии, выявляемые в результате теста, не всегда бывают наследственными, иногда больные дети рождаются у здоровых родителей.
mosmama.ru

УЗИ-скрининг новорожденных

Зачастую молодые родители, при первом посещении поликлиники узнавая о том, что им необходим скрининг при помощи ультразвука, сильно сомневаются в его целесообразности. Кроха выглядит вполне нормальным и здоровым хорошо растет, зачем его «облучать» лишний раз? Но это важное и совершенно безопасное обследование, его проходят бесплатно совершенно все дети в рамках плана наблюдения за малышом на первом году жизни. Такой скрининг может выявить серьезные проблемы со здоровьем, которые у крохи в первые недели жизни практически не заметны, но в дальнейшем могут ему сильно навредить. К ним относят пороки развития мозга, кисты или кровоизлияния, проблемы с сердцем и тазобедренными суставами, внутренними органами — печень, почки, мочевой пузырь. Нередко исправление врожденных пороков в таком возрасте поможет ребенку вырасти совершенно здоровым.

Скрининг новорожденного: что, кому и зачем?

Если ребенок рожден доношенным, и выписан из роддома без каких-либо серьезных нареканий, то первый раз он с родителями посещает поликлинику или семейного врача в возрасте одного месяца. До этого срока его наблюдают на дому педиатр и патронажная сестра. В возрасте месяца все дети направляются на подробные обследования и консультации специалистов — это позволяет комплексно оценить состояние их здоровья.
Помимо консультаций узких специалистов, детям необходим также скрининг новорожденного при помощи ультразвукового аппарата. Сразу стоит успокоить родителей, подобный скрининг новорожденного безопасен, он не дает лучевой нагрузки и совершенно безболезненный. Его проводят абсолютно всем детям, в рамках полиса ОМС в детских поликлиниках или диагностических центрах.
Показания к проведению скрининга новорожденного:
выявление врожденных или приобретенных в период родов (послеродового периода) проблем со строением головного мозга и его ликворной системы (цистерны мозга, желудочки)
определение неполноценности или врожденных аномалий в области тазобедренных суставов: это такие проблемы, как подвывихи или вывихи бедра, дисплазия в области сустава
выявление врожденных пороков в области сердечных клапанов или перегородок, крупных сосудов
обнаружение пороков строения внутренних органов в области брюшной полости (печень или почки, селезенка, мочевой пузырь).
Полученные при скрининге новорожденного данные оцениваются врачами-специалистами и педиатром, и если выявлены отклонения, дети направляются на дополнительные консультации и обследования, принимается решение о коррекции выявленных отклонений.

Не опасно ли проведение УЗИ скрининга детям?

Рутинное проведение УЗИ скрининга совершенно безопасно для детей и не приносит боли и дискомфорта. Этот метод исследования основан на совершенно безопасном для организма воздействии ультразвуком, который отражается от разных по плотности тканей с разной скоростью. Это создает картинку либо в плоском, двухмерном формате, либо объемную — трехмерную. При помощи данного УЗИ скрининга проводится обследование внутренних органов, а через большой родничок — и головного мозга. Кроме того, УЗИ скрининг выявляет врожденные пороки развития, аномалии в строении тканей и он вполне доступен в любой клинике. Методика не дает лучевой нагрузки, как рентген, а информации получить можно гораздо больше.
В среднем, дети проходят исследование на протяжении четверти часа. Во время процедуры волна будет контактировать с определенными участками тела, от которых она отражается. При этом никакого вреда она не наносит. На мониторе по отраженным волнам создается особая картинка. В целом же, дети контактируют с датчиком не более 8-10 минут. Когда проводится УЗИ скрининг, для улучшения контакта с телом и более четкой картинки тело обрабатывают особым гелем, имеющим водную основу. Это необходимо для того, чтобы воздух не искажал картинку. Обычно в один день проводится весь УЗИ скрининг, малышам смотрят сразу все области — головной мозг, суставы и внутренние органы.

Что сделать, чтобы получить правильные результаты скрининга

УЗИ новорожденных (головного мозга, тазобедренных суставов и т.д.)

А теперь более подробно о каждом из них.

Нейросонография

Нейросонография — это ультразвуковая диагностика анатомических структур головного мозга, осуществляемая через родничок. Так как ультразвук не проникает через костную ткань (а только через кожу), то осмотреть внутренности головы, а именно структуру мозга, у взрослых невозможно (если не проделать предварительно трепанационное отверстие в черепе). А вот у детей это можно сделать, поскольку у них имеется незакрытый родничок. Хотя на сегодняшний день уже в некоторых клиниках есть аппаратура, которая может «смотреть» мозг через закрытый родничок.

Нейросонография — важная диагностика для новорожденного первого месяца жизни, позволяющая исключить сложные патологии головного мозга
Во время диагностики врач-узист анализирует на мониторе все структуры головного мозга, правильно ли они сформированы, есть ли в наличии те, которые должны быть. Затем смотрят размеры желудочков – расширены или нет – для исключения гидроцефального синдрома. Это очень важное обследование, ведь жидкость может быть не только внутри желудочков, но и снаружи. В дальнейшем это может привести к различным психоневрологическим нарушениям, начиная от минимальной мозговой дисфункции (в более старшем возрасте), заканчивая детским церебральным параличом (ДЦП). Поэтому, чем раньше выявится патология, тем оперативнее можно будет откорригировать и назначить лечение.
Кроме этого, врачи смогут проследить в динамике, помогает ли это лечение или нет, то есть сделают повторное УЗИ головного мозга новорожденного. Результаты исследования сохраняются в памяти аппарата, поэтому потом можно будет сравнить два анализа.
К сведению, расшифровка результатов УЗИ головного мозга производится не врачом-узистом, а непосредственно неврологом, который сможет адекватно оценить состояние новорожденного и назначить ему терапию (если она нужна).

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *